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Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas para detectar el síndrome de Lynch pueden confirmar su diagnóstico si el análisis del tumor dio resultados anormales. Incluso si el cáncer tiene mutaciones genéticas asociadas al síndrome de Lynch, se necesitan más pruebas para determinar si el gen se ha presentado en su familia.

Saber si tiene el síndrome de Lynch puede ayudarlo y a sus familiares a entender y manejar su riesgo de cánceres relacionados con este síndrome. Estos cánceres incluyen el colorrectal (de colon), uterino (de endometrio), de ovario, de estómago, del intestino delgado, de las vías urinarias (de riñón, uréter, vejiga), de las vías biliares (de hígado, vesícula biliar, conductos biliares), de páncreas, de próstata, de cerebro y algunos cánceres de la piel. Su médico puede ayudarlo a decidir qué pruebas de cáncer y otros tratamientos médicos necesita para prevenir el cáncer o detectarlo temprano, y cuándo comenzar a hacerlo.

Recibir consejería genética antes de hacerse pruebas genéticas es importante para saber si es probable que usted y su familia se beneficien de las pruebas genéticas para detectar el síndrome de Lynch.

Quién debería hacerse las pruebas

Por lo general, las pruebas genéticas se recomendarán en los siguientes casos:

• Su análisis del tumor dio resultados anormales.
• Usted tuvo cáncer colorrectal.
• Usted tuvo cáncer de útero (de endometrio) antes de los 50 años.
• Ha tenido varios tipos de cáncer.
• Varios miembros de su familia han tenido un cáncer relacionado con el síndrome de Lynch.
• Un miembro de su familia tiene síndrome de Lynch.

Cómo funcionan las pruebas

Las pruebas genéticas buscan los cambios genéticos heredados (mutaciones) que causan el síndrome de Lynch. Su consejero genético puede recomendar las mejores pruebas para usted y su familia. Si es posible, las pruebas deberían comenzar con alguien de la familia que haya tenido cáncer.

La interpretación de los resultados de las pruebas genéticas podría variar dependiendo de si usted ha tenido cáncer colorrectal.

Si usted tuvo cáncer colorrectal

Si usted tuvo cáncer colorrectal u otro cáncer relacionado con el síndrome de Lynch, esto es lo que significan los resultados de las pruebas para usted y su familia:

• Resultado positivo en las pruebas: usted tiene un cambio genético que puede causar el síndrome de Lynch. Hay opciones médicas para reducir su riesgo de cáncer o para detectarlo temprano. Los miembros de su familia que se hagan pruebas genéticas deberían hacerse la prueba de detección del mismo cambio genético que usted tiene.
• Resultado negativo en las pruebas: la prueba no encontró una mutación genética que aumente su riesgo de tener cáncer. Es posible que necesite más pruebas. Las pruebas genéticas en los miembros de su familia probablemente no ayuden, a menos que otro miembro de la familia haya tenido cáncer colorrectal o el síndrome de Lynch.
• Prueba genética con resultado negativo, pero resultados anormales en el análisis del tumor: todavía es posible que usted tenga el síndrome de Lynch. Hay opciones médicas para reducir su riesgo de cáncer o para detectarlo temprano. Las pruebas genéticas en los miembros de su familia probablemente no ayuden, a menos que otro miembro de la familia haya tenido cáncer colorrectal o el síndrome de Lynch.
• Variante de significación incierta (VUS, por sus siglas en inglés): la prueba encontró una mutación en uno de los genes asociados al síndrome de Lynch, pero los médicos no saben si esa mutación causa cáncer. Es posible que necesite más pruebas. Los miembros de la familia no deberían hacerse pruebas, por lo general, hasta que los médicos determinen si la variante de significación incierta causa cáncer.

Si usted no ha tenido cáncer colorrectal

Si tiene antecedentes familiares de cáncer colorrectal u otros cánceres relacionados con el síndrome de Lynch, pero usted no ha tenido cáncer, esto es lo que significan los resultados de las pruebas para usted y su familia:

• Resultado positivo en las pruebas: usted tiene un cambio genético que puede causar el síndrome de Lynch. Hay opciones médicas para reducir su riesgo de cáncer o para detectarlo temprano. Los miembros de su familia que se hagan pruebas genéticas deberían hacerse la prueba de detección del mismo cambio genético que usted tiene.
• Resultado negativo en las pruebas: la prueba no encontró una mutación genética que aumente su riesgo de tener cáncer. Usted no heredó el cambio genético que hay en su familia o la prueba no lo incluyó. Aun así, usted tiene mayor riesgo de presentar los cánceres hereditarios de su familia. Hay opciones médicas para reducir su riesgo de cáncer o para detectarlo temprano. Las pruebas genéticas en su familia deberían comenzar con alguien que haya tenido cáncer colorrectal u otro cáncer relacionado con el síndrome de Lynch.
• Resultado negativo en la prueba del cambio genético que se ha presentado en su familia: usted no tiene el cambio genético que se ha presentado en su familia. Usted no tiene mayor riesgo que las personas en general de presentar cáncer colorrectal. Usted no puede pasar el cambio genético a sus hijos o hijas. Sus hijos no necesitan hacerse pruebas. Otros miembros de la familia podrían heredar el cambio genético y deberían hacerse la prueba de ese cambio que se ha presentado en la familia.
• Variante de significación incierta (VUS): la prueba encontró una mutación en uno de los genes que está asociada al síndrome de Lynch, pero los médicos no saben si esa mutación causa cáncer. Los miembros de la familia no deberían hacerse pruebas, por lo general, hasta que los médicos determinen si la variante de significación incierta causa cáncer.

Tener antecedentes familiares de cáncer colorrectal, uterino y otros tipos de cáncer, no significa que usted tiene el síndrome de Lynch. La mayoría de los cánceres no son causados por cambios genéticos, por lo que las pruebas para detectar el síndrome de Lynch no beneficiarán a la mayoría de las personas. Las pruebas genéticas no detectarán la causa de algunos cánceres hereditarios porque los genes afectados en estos cánceres todavía no se conocen.