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Amy

Hace solo un poco más de 1 año que me diagnosticaron con cáncer colorrectal estadio 3B, debido a una bien caracterizada mutación en el gen MSH2, uno de los genes vinculados al síndrome de Lynch. Los últimos 11 meses han sido una montaña rusa, emocional y físicamente. La parte más difícil fue aceptar que posiblemente hubiera podido evitar mi cáncer (o al menos no tener que recibir la quimioterapia) si hubiera decidido hacerme pruebas genéticas hace 5 años.

Cuando era estudiante de un posgrado en Genética Humana, sospeché que mi familia albergaba una mutación en un gen de cáncer hereditario, ya que cinco de mis parientes maternos habían sido diagnosticados con varios tipos de cáncer, tres de ellos antes de cumplir los 40 años. Investigué si había un vínculo genético, revisando folletos de consejeros genéticos. Nada tuvo sentido hasta varios años después, cuando a uno de mis parientes le diagnosticaron una bien caracterizada mutación en el gen MSH2.

Como genetista, asumí que si se me presentaba la oportunidad de recibir un diagnóstico a través de pruebas genéticas, de manera entusiasta averiguaría la respuesta. Sin embargo, cuando se me presentó la posibilidad de saber si tenía una mutación en el gen MSH2, no hice nada. Racionalicé que eso no podía sucederme a mí. A pesar de ser alguien que entiende la genética y defiende las pruebas genéticas, no fui realista sobre mi 50 % de probabilidad de heredar la mutación del gen MSH2 de mi familia.

"Soy una de los afortunados"

Tres días después de cumplir 47 años, encontré lo que sentí como un bulto en la parte inferior derecha de mi abdomen. Después de un panel de pruebas y una colonoscopia, escuché palabras que nunca olvidaré: "Tienes cáncer colorrectal en estadio 3". Las semanas siguientes se me hicieron muy difíciles mientras descubrí que portaba la mutación del gen MSH2 de mi familia, procesaba esta devastadora noticia, y mi vida cambió para siempre.

Sin embargo, soy una de los afortunados. Me aceptaron en un centro médico dedicado al síndrome de Lynch y mi operación fue un gran éxito. Terminé 6 meses de quimioterapia, con gran sensibilidad al frío, neuropatía y días en los que mi cerebro funcionaba un 50 % más lento que lo normal. Además, me extirparon los órganos reproductivos, ya que mi mutación del gen MSH2 aumentaba mis probabilidades de tener cáncer de útero y de ovario.

Al mirar hacia atrás en el último año, estoy agradecida de que se haya encontrado mi tumor antes de que hiciera metástasis, agradecida por todos los que me ayudaron a superar el diagnóstico, la operación y la quimioterapia, y agradecida por las palabras alentadoras en mis peores días. El amor que me llegó durante el último año es el mejor regalo que he recibido jamás.

En esta vida después del cáncer, me volví proactiva respecto a mi atención médica, insté a mis hermanos a tomar medidas preventivas y usé las redes sociales para abogar por la prevención, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Lynch. Es mi manera de combatir este cáncer para poder compartir los regalos que he recibido este último año; así quizás otros elijan hacerse pruebas genéticas antes de escuchar esas devastadoras palabras.

David

Me llamo David y soy un sobreviviente del síndrome de Lynch. Desde 1997, he tenido tres tumores, me han hecho siete operaciones y quimioterapia, así que realmente soy un sobreviviente en casi todos los sentidos de la palabra.

Uno de los obstáculos más grandes es la idea errónea de que el cáncer de colon es una enfermedad de hombres mayores; hay que entender que afecta a hombres más jóvenes y a mujeres. A los 28 años, tenía los síntomas tradicionales del cáncer de colon: calambres y sangrado; estaba letárgico y estaba perdiendo peso. Así que fui a un chequeo para averiguar qué estaba pasando y, como a muchas personas jóvenes con síntomas, me dieron un diagnóstico errado, primero con el tradicional "solo es una úlcera" o algo relacionado con el estrés.

Después de un par de meses, cuando mis síntomas no desaparecieron, volví. Enterarte de que tienes cáncer a una edad temprana es realmente como recibir un golpe en la cara. Pasas de ser indestructible a ser increíblemente vulnerable en cuestión de minutos. Sin embargo, dado el historial familiar de mi abuelo y mi padre antes que yo, y teniendo literalmente escrito en la historia clínica que había antecedentes familiares de cáncer de colon, no fue tanto un shock como probablemente hubiera sido para otros.

"Activar las alarmas y sirenas"

Cuando llegó el segundo episodio de cáncer de colon, ahí fue donde realmente comenzaron a sonar las alarmas y sirenas, porque apenas había pasado un año desde mi colonoscopia anterior y pasar de no tener nada a tener un tumor maligno creciendo realmente cambió las cosas. Me hicieron pruebas genéticas y fue entonces cuando salió que tenía síndrome de Lynch. Lo bueno de las pruebas genéticas es que son realmente muy fáciles. Es literalmente un análisis de sangre; en algunos casos incluso se hace con saliva y los resultados llegan en cuestión de semanas, si no antes.

Sé que esperaba algo diferente del acervo genético, pero esto es lo que me ha tocado. A mi hijo mayor se le hicieron pruebas y tiene la predisposición genética —hasta ahora está bien—, pero también tengo dos hijos menores. Mi esposa está involucrada para asegurar continuidad, algún día si yo ya no estoy va a estar criando a los chicos y con todo lo que eso implica. Así que desde esa perspectiva es difícil. Pero desde el punto de vista de la longevidad, tenemos mucho por lo cual ser positivos. Mi abuelo, aunque tuvo cáncer colorrectal después de cumplir los 60 años, murió años más tarde debido a la enfermedad de Alzheimer. Mi padre, que tuvo cáncer de colon después de cumplir 40 años, ahora tiene 83; y mi hermano mayor Greg, que tuvo cáncer a los 37, ahora tiene 53. De manera que, aunque está apareciendo a edad más temprana, todos seguimos aquí por un buen tiempo.

Definitivamente vale la pena hacerse las pruebas temprano, especialmente para detectar el cáncer de colon. En términos de consejo, les diría a las personas que no solo hablen con el médico, sino que también hablen con su familia, que averigüen lo que saben y lo que pueden no saber, y que tengan esa conversación sobre los antecedentes familiares para ver si tal vez deberían hacer algo más para examinarse. Reservar un tiempo es importante. Siempre que haya una reunión familiar, haz que sea una prioridad tener esa conversación; ten tu material listo y no lo dejes pasar porque estás hablando de problemas reales. Tienes que ser persistente y entender que puede que no obtengas los resultados que deseas de todos.

En el mundo de las redes sociales veo a muchas personas a las que les han diagnosticado algún tipo de cáncer, por lo general cáncer de colon, y a veces no han ido a hacerse pruebas genéticas. Hay otras personas que pueden tener síndrome de Lynch o puede que no les hayan hecho pruebas para detectarlo.

Zach

Recientemente me hice la prueba genética y dio positivo para el síndrome de Lynch, el cual ha estado presente en la familia. La forma en que lo describí fue como si estuvieras a punto de saltar a una piscina y sabes que va a estar muy fría cuando saltes, pero aun así es un shock. Si haces las cuentas, mi bisabuelo tuvo cáncer de colon, mi abuelo, mi padre y mi tío. Así que aunque eso me ayuda a prepararme para la noticia de que tengo el síndrome de Lynch, sigue siendo un gran abrir de ojos. ¡Más vale prevenir que lamentar! El peor escenario es que si me hago la prueba puedo prepararme mejor para el futuro; y el mejor escenario es saber que me libré y no tengo nada de qué preocuparme. Si no me hago la prueba realmente todo queda en el aire y hay muchas más incógnitas. Tuve que lidiar con esto; tuve que hacerme pruebas y empezar a tomar medidas de precaución para ayudar a prevenir cualquier cáncer en el futuro.

"Lo mejor que podría haber hecho por mí mismo"

Tuve mi primera colonoscopia durante el verano, lo cual no fue nada divertido, pero es un mal necesario. Es estresante, pero necesario lidiar con ello; las cosas como esa son tolerables. Las personas deberían reconocer todo lo que pueden hacer para ayudar a prevenir y simplemente cuidarse a sí mismas, como al comer de manera saludable y mantenerse activas. Todo eso es importante para cualquier persona sana y normal, pero aún más cuando sabes que tienes esta condición médica.

Lo mejor que podría haber hecho por mí mismo es hacerme chequeos. Asegurarte de saber qué te espera es lo más importante que puedes hacer. Los inconvenientes de saber esto a una edad tan joven se superan con creces por todos los beneficios.

Georgia

Quiero que sepas que estoy agradecida cada día de mi vida por no tener cáncer. Sin embargo, estoy escribiendo esto para que sepas que para algunas mujeres, la extirpación de los ovarios no es nada fácil. Estaba demasiado falta de preparación y me sentí muy sola. Estoy escribiendo esto para que no vayas a sentir lo mismo.

Mis fuertes antecedentes familiares de cáncer colorrectal de inicio temprano me llevaron a buscar asesoría genética y pruebas genéticas, aunque estaba sana y sin cáncer. A los 40 años, di positivo en una prueba del síndrome de Lynch, un síndrome de cáncer hereditario que aumenta mi probabilidad de presentar cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer, incluidos el cáncer de útero (de endometrio) y el cáncer de ovario.

Las palabras "cáncer de ovario" son dos de las palabras más aterradoras que cualquier mujer pueda escuchar. Las pruebas de detección del cáncer de ovario en este momento son deficientes, y generalmente cuando se descubre ya es demasiado tarde. Las recomendaciones actuales para las mujeres con síndrome de Lynch no coinciden en un curso de acción único, y la evidencia sobre cuál opción da mejores resultados es limitada. Otras mujeres podrían optar por hacerse exámenes más intensos y frecuentes. Yo opté por una operación para extirparme los ovarios y el útero. Tenía 9 años cuando murió mi madre, y la idea de dejar a mi hijo de 12 años sin madre me horrorizaba.

Los ovarios no son solo para la reproducción. El estrógeno que producen protege el corazón y los huesos, previene la aparición de muchas formas de cáncer y es necesario para un alto funcionamiento cognitivo. El estrógeno también tiene efectos en la elasticidad de la piel, la libido y el estado de ánimo. La extirpación de los ovarios iba a tener enormes implicaciones sicológicas y físicas para mí y afectaría cómo me veo a mí misma.

"Nunca seré la misma mujer"

En el momento en que desperté de mi operación, me encontré en el abismo del infierno menopáusico forzado. Con el paso del tiempo y la disminución de los niveles de estrógeno, mi situación empeoró. Dos meses después de mi operación, me encontré en una espiral descendente hacia un lugar muy oscuro y aterrador. Me volví más introvertida, callada y desconectada de las cosas, las personas y muchas de mis pasiones. Lo que más me costó fue el declive de mi instinto maternal: tuve que hacer un esfuerzo consciente para continuar con mi papel de madre.

Afortunadamente, el paso del tiempo, combinado con un médico dedicado, ayudó a mejorar muchos de los efectos secundarios negativos de mi histerectomía y ooforectomía (un procedimiento médico para extirpar los ovarios y las trompas de Falopio). Tuve la fortuna de encontrar un médico que entendía la importancia de usar terapia de remplazo hormonal específica para cada persona. Las intervenciones sicológicas y siquiátricas que recibí también fueron útiles.

Aunque me siento mejor, nunca seré la misma mujer. Mientras investigaba sobre el síndrome de Lynch y otros síndromes de cáncer hereditarios, noté una enorme simetría entre ellos. Aunque las mutaciones pueden ser diferentes, los aspectos sicológicos y algunos físicos de los cánceres hereditarios comparten más paralelismos que disparidades.

Después de hablar con muchas otras mujeres que han tenido una ooforectomía profiláctica, he descubierto que no estoy sola. Puede que hayamos prevenido el desarrollo potencial del cáncer de ovario, pero a un costo altísimo. La extirpación de partes del cuerpo tiene implicaciones para los aspectos emocionales y sicológicos del ser humano. Aun así, después de leer mucho sobre el cáncer de ovario, estoy segura de que tomé la decisión correcta.